写于 2018-11-21 12:16:01| 无需申请送彩金| 免费送彩金
<p>如果您可以进行一项测试,以揭示您和您的家人可能更容易患上的疾病,您会想要这样做吗</p><p>基因检测技术的快速发展引发了关于健康澳大利亚人是否应该进行基因检测的争论首先我们必须了解我们所讨论的基因检测之间的差异基因检测有三个关键应用并且它们经常被混淆第一个应用是一个诊断测试 - 有人病了,我们使用基因测试来试图找出他们的错误第二种类型是当一个家庭成员有遗传疾病,你想知道你是否携带相同的突变,使他们疾病(预测性测试)第三种类型的遗传测试用于遗传“风险预测”这可以在没有疾病的情况下用于任何人,以确定他们是否带有可能导致疾病的基因</p><p>前两种类型通常是可用于少数疾病,并且每个测试都是针对单个基因的错误拷贝大多数这些疾病是非常罕见的,并且许多疾病始于儿童时期对于疾病的诊断可用的诊断测试对于确认诊断是有价值的</p><p>当预防性测试可以导致直接行动以避免疾病时(例如,在BRCA1基因的错误拷贝存在的情况下去除乳房组织),预测性测试值得进行</p><p>诊断性和预测性基因测试一些非常罕见的疾病已经存在数十年这些测试可能对健康和人寿保险的覆盖范围和成本产生影响预测您患更多常见疾病风险的基因检测可能很快就会在医疗保健行业中随时可用这些可以帮助医生诊断疾病,可以改变患者的生活方式,就像胆固醇测试作为心脏病的风险预测一样</p><p>阅读更多:基因检测不是一个健康的水晶球获得个人的DNA蓝图很便宜,成本不超过A每人50美元大规模疾病研究的结果然后应用于这个蓝图,我们可以估计一个人的g许多常见疾病的遗传风险尽管任何一个人的遗传风险预测因子都不准确,但这些预测因子可以在群体层面提供信息</p><p>这就是遗传风险预测变得非常有吸引力想象一下,我们有所有澳大利亚人的基因蓝图我们可以对人们进行分层针对众多常见疾病的高风险群体和低风险群体疾病预防计划,如乳腺癌和肠癌的大规模筛查目前针对特定年龄组,年龄是风险的唯一指标使用遗传风险预测,这些计划可以针对那些对疾病具有高遗传风险的人想象一种影响1%人口的疾病让我们说遗传风险预测指出只有20%的人口具有增加的遗传风险我们邀请这些人进行临床筛查在这种情况下,仍然绝大多数接受筛查的人都不会患上这种疾病但是那些会患上这种疾病的人,根据遗传风险预测测试,预计大多数人都会被选中用于筛查计划</p><p>这个例子显示了如何筛选遗传风险预测测试后遗传风险较高的人将如何进行更具成本效益的大规模筛查计划,并可以防止过度诊断和过度治疗当与其他健康数据来源相关时,遗传风险预测变得更加有用 - 例如病史,家族病史和吸烟等生活方式因素正在进行的研究有望提高常见疾病遗传预测因子的准确性公共卫生计划和临床环境中的这些预测风险是巨大的</p><p>这意味着我们可以将我们的医疗保健系统建立在预防而不是治疗的基础上</p><p>当有人生病时,我们可以使用精准医学更准确地针对他们的具体原因和症状阅读更多:个性化医学有明显的好处,但有人想到的是起诉</p><p>常见疾病遗传风险预测试验的一个主要障碍是它不能用作诊断仪器,因为它的准确性低</p><p>现有的罕见遗传疾病检测简单准确,因为它们检测单个基因的错误拷贝存在错误的副本通常是决定性的 在常见的疾病中,不仅涉及数千个基因,每个基因对疾病风险的贡献很小</p><p>此外,非遗传因素,如生活习惯,会导致常见疾病的风险,预测风险来自小个体的贡献</p><p>成千上万的基因与非遗传因素相结合要复杂得多这种复杂性使得无法准确预测个体的疾病风险在过去的十年中,常见疾病的遗传风险预测因子的准确性有所提高,预计会进一步改善但由于常见疾病的复杂性,遗传预测因素永远不会完全准确阅读更多:澳大利亚人可以根据基因检测结果拒绝人寿保险,而且保护很少需要解决大量的技术和社会挑战在医疗保健系统中顺利实施遗传风险预测尤其令人担忧关于隐私和保险所有的基因检测应该附带详细的解释,以确保人们正确理解他们面临的风险,并可以应对他们意识到增加患病风险可能会有压力另一方面,人们可能会积极主动地尝试通过过上更健康的生活来避免疾病,以减少他们生病的机会澳大利亚并不是唯一一个面临基因检测监管挑战的人一旦在一个国家实施遗传风险预测,